El ADN neandertal puede proporcionar pistas sobre los riesgos genéticos de los trastornos cerebrales y la adicción

Resumen: Los rasgos que más contribuyeron al ADN neandertal fueron el sueño, el tabaquismo y el consumo de alcohol.

Fuente: Consejo de Investigación de Estonia

Desde hace tiempo se sabe que los trastornos del cerebro humano, como las enfermedades neurológicas o psiquiátricas, son familiares, lo que sugiere cierta heredabilidad. En línea con esta hipótesis, se han identificado factores de riesgo genéticos para el desarrollo de estas enfermedades.

Sin embargo, las preguntas fundamentales sobre los impulsores evolutivos siguen siendo esquivas. En otras palabras, ¿por qué las variantes genéticas que aumentan el riesgo de enfermedad no se eliminan en el curso de la evolución?

Responder a estas preguntas ha sido notoriamente difícil. Sin embargo, los nuevos descubrimientos sobre eventos en lo profundo del pasado humano han brindado a los científicos nuevas herramientas para comenzar a desentrañar estos misterios: cuando los humanos modernos se mudaron de África hace más de 60 000 años, se encontraron y se mezclaron con otros humanos arcaicos como los neandertales.

Alrededor del 40% del genoma neandertal todavía se encuentra en los no africanos de hoy, y cada individuo todavía lleva alrededor del 2% del ADN neandertal. Algunas de las variantes genéticas arcaicas pueden haber conferido beneficios en algún momento de nuestro pasado evolutivo.

Hoy, los científicos pueden usar esta información para aprender más sobre el impacto de estas variantes genéticas en el comportamiento humano y el riesgo de desarrollar enfermedades.

Utilizando este enfoque, un nuevo estudio realizado por un equipo internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Tartu, Charité Berlin y UMC Amsterdam analizó las asociaciones del ADN neandertal con una amplia variedad de más de cien trastornos y rasgos cerebrales, como el sueño, el tabaquismo. o el consumo de alcohol en el biobanco británico con el objetivo de acotar la contribución específica del ADN neandertal a la variación de las características conductuales de las personas actuales.

El estudio encontró que, si bien el ADN de Neanderthal mostró un número desproporcionado de asociaciones con diferentes rasgos asociados con enfermedades del sistema nervioso central, las enfermedades en sí mismas no mostraron un número significativo de asociaciones de ADN de Neanderthal.

Entre los rasgos que más contribuyen al ADN neandertal se encuentran los hábitos de fumar, el consumo de alcohol y los hábitos de sueño. Utilizando datos de otras cohortes, como el Biobanco de Estonia, el Estudio de depresión y ansiedad de los Países Bajos, FinnGen, Biobank Japan y deCode, muchos de estos hallazgos podrían replicarse.

De particular interés fueron dos variantes neandertales independientes con alto riesgo de un estado positivo de tabaquismo que se encontraron en el biobanco británico y el biobanco japonés, respectivamente.

“Nuestros hallazgos sugieren que los neandertales tienen múltiples variantes que aumentan sustancialmente el riesgo de fumar en las personas de hoy. No está claro qué efectos fenotípicos tuvieron estas variantes en los neandertales.

«Sin embargo, estos resultados brindan candidatos interesantes para realizar más pruebas funcionales y potencialmente nos ayudarán a comprender mejor la biología específica de los neandertales en el futuro», dijo Michael Dannemann, profesor asociado de genómica evolutiva en la Universidad de Tartu y autor principal de este estudio.

«Las asociaciones significativas del ADN neandertal con el alcohol y el tabaquismo podrían ayudarnos a desentrañar el origen evolutivo del comportamiento adictivo y de búsqueda de recompensas», agregó Stefan M Gold, profesor de neuropsiquiatría en Charité, Berlín, quien codirigió este estudio.

“Es importante tener en cuenta que los problemas para dormir, el consumo de alcohol y nicotina se han identificado constantemente como factores de riesgo comunes para una variedad de trastornos neurológicos y psiquiátricos. Por otro lado, hay algunos hallazgos interesantes de la antropología que han sugerido algunos beneficios sociales de una mayor tolerancia a estas sustancias en los cazadores-recolectores.

«Por lo tanto, nuestros hallazgos respaldan la hipótesis de que no son las enfermedades cerebrales en sí mismas las que tienen explicaciones evolutivas, sino que la selección natural forma rasgos que nos hacen vulnerables a ellas en el contexto moderno».

“Los neandertales poblaron partes de Eurasia ya 100.000 años antes de que los humanos modernos salieran de África para poblar el resto del mundo. La alta frecuencia de algunas de las variantes asociadas con diferentes patrones de sueño podría sugerir que estos han sido ventajosos fuera de África, un entorno definido, por ejemplo, por diferentes niveles de estacionalidad y exposición a los rayos UV que el entorno en África, donde evolucionaron los humanos modernos. «, agregó Dannemann.

Sobre esta noticia de investigación genética y neurociencia evolutiva

Autor: carlos kuiv
Fuente: Consejo de Investigación de Estonia
Contacto: Carlos Kuiv – Consejo de Investigación de Estonia
Imagen: La imagen es de dominio público.

Ver también

Investigacion original: Acceso libre.
«La introgresión neandertal divide el panorama genético de los trastornos neuropsiquiátricos y los fenotipos conductuales asociados”Por Michael Dannemann et al. Psiquiatría traslacional

Resumen

La introgresión neandertal divide el panorama genético de los trastornos neuropsiquiátricos y los fenotipos conductuales asociados

A pesar de los avances en la identificación de la base genética de los trastornos psiquiátricos y neurológicos, las preguntas fundamentales sobre sus orígenes evolutivos siguen sin resolverse.

Aquí, las variantes de introgresión de humanos arcaicos como los neandertales pueden servir como un paradigma de investigación intrigante.

Comparamos el número de asociaciones de variantes neandertales con el número de asociaciones de variantes no arcaicas emparejadas en frecuencia para trastornos del SNC humano (neurológicos y psiquiátricos), prescripciones de fármacos para el sistema nervioso (como indicador de enfermedad) y fenotipos no relacionados con enfermedades en el Biobanco británico (UKBB).

Aunque no se observó un enriquecimiento de las variantes genéticas neandertales en la UKBB para las categorías de enfermedades psiquiátricas o neurológicas, encontramos asociaciones significativas con algunos fenotipos conductuales, incluidos el dolor, el cronotipo/sueño, el tabaquismo y el consumo de alcohol.

En algunos casos, la señal de enriquecimiento fue impulsada por variantes neandertales que representan la asociación más fuerte a nivel del genoma. Los SNP dentro de un haplotipo neandertal asociado con el humo en el UKBB podrían replicarse en cuatro conjuntos de datos genómicos independientes.